破局罕見病診療困局，罕見病科普專家團(tuán)成立

來源：壹點(diǎn)網(wǎng)

“罕見病其實(shí)并不罕見，目前全球已知的罕見病約有7000多種，雖然每一種罕見病的患病人數(shù)并不算多，但是7000多種罕見病的患者加在一起，就是一個(gè)龐大的亟待關(guān)注的患者人群。目前我國(guó)罕見病面臨關(guān)注度低、診斷很難的問題，公眾對(duì)于罕見病的認(rèn)知度亟待提升。” 北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)丁潔日前在“為罕而聚——人民名醫(yī)與子昂智庫(kù)罕見病科普專家團(tuán)啟動(dòng)會(huì)”上說到。

約80%的罕見病為遺傳性疾病，一半罕見病發(fā)病于嬰兒或兒童時(shí)期

根據(jù)鮑曉等人2021年發(fā)表在中華醫(yī)學(xué)會(huì)上的文章《罕見病/遺傳病患者的生育和再生育策略》顯示，從國(guó)際上來看，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。

“起初，我跟公眾一樣并不了解罕見病，后來開始關(guān)注后才知道，原來中國(guó)有很龐大的罕見病患者群體，每一個(gè)罕見病患者背后是一個(gè)又一個(gè)負(fù)擔(dān)沉重的家庭。”丁潔提到，80%的罕見病由基因遺傳引起，因?yàn)榛蛴蟹N族、地域等差異，基于此，對(duì)罕見病開展的篩查、預(yù)防等可以按照地區(qū)劃分，而不是全國(guó)一刀切。

上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學(xué)范也指出，“目前，很多罕見病在中國(guó)并不罕見，比如已經(jīng)納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預(yù)估患者人數(shù)超過350萬，最為直觀的一個(gè)比較就是，有很多罕見病的中國(guó)患病人數(shù)，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數(shù)都多。在這相對(duì)比較大的人數(shù)基礎(chǔ)上，我們也逐步明確，在罕見病中，約80%為遺傳性疾病。”

確診難、治療難、支付難，罕見病之痛誰來解？

根據(jù)《2019年中國(guó)罕見病綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》顯示，全球有42%的患者表示曾經(jīng)被誤診過，有40%的患者確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)1年以上，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見病患者平均確診所需時(shí)長(zhǎng)為1-3年，且罕見病專家高度集中在全國(guó)性教學(xué)醫(yī)院高度集中的城市。除此之外，從治療藥物來看，全球上市的罕見病治療產(chǎn)品有600個(gè)左右，已經(jīng)在中國(guó)上市且有罕見病適應(yīng)癥的藥物僅有55種。

“我們?cè)?jīng)做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長(zhǎng)的誤診達(dá)33年，在這期間患者反復(fù)去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”丁潔無奈地說。

顧學(xué)范介紹，“目前全世界公認(rèn)的罕見病有7000多種，即便專業(yè)醫(yī)生也無法全面了解。有些患者不斷被轉(zhuǎn)診，往往在發(fā)病后很多年才確診，從而錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)間。對(duì)于罕見病治療，早診早治，早預(yù)防更重要。”

“即使是有藥可治罕見病，也常常因?yàn)閮r(jià)格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強(qiáng)調(diào)，面對(duì)上述問題，應(yīng)當(dāng)多方協(xié)作守護(hù)罕見病患者。首先，要在政府主導(dǎo)下，各省市因地制宜地出臺(tái)罕見病醫(yī)療保障政策；其次，要進(jìn)一步完善相關(guān)配套服務(wù)，不僅罕見病醫(yī)生應(yīng)接受罕見病培訓(xùn)，一般的醫(yī)生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外，國(guó)內(nèi)藥企應(yīng)加大在罕見病藥物上的研發(fā)，同時(shí)，希望國(guó)家能出臺(tái)一些特殊政策，開通綠色通道將進(jìn)口藥引入中國(guó)進(jìn)行仿制，也能在一定程度上降低患者用藥負(fù)擔(dān)。

罕見病專家科普?qǐng)F(tuán)成立，讓罕見病科普不罕見

基于此，人民日?qǐng)?bào)健康客戶端聯(lián)合子昂健康共同成立“人民名醫(yī)與子昂智庫(kù)罕見病科普專家團(tuán)”。科普?qǐng)F(tuán)首批成員由丁潔教授和顧學(xué)范教授領(lǐng)銜，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)李巍教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院副院長(zhǎng)吳志英教授，北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠中心主任韓芳教授，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病中心主任兼神經(jīng)內(nèi)科副主任袁云教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任醫(yī)師彭鏡教授共同組成。成團(tuán)后的專家將入駐人民日?qǐng)?bào)健康客戶端，向大眾普及科學(xué)、權(quán)威、實(shí)用的罕見病知識(shí)，提升公眾對(duì)于罕見病知曉率，從而使更多罕見病患者獲益。

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